Риск родить нездорового ребёнка снизит скрининг-тест	12 июня 2013 ЖИВАЯ ЛЕНТА

Врачи открыли ген, который вызывает множественную кишечную атрезию (непроходимость). Кишечная непроходимость – это редкое и опасное наследственное заболевание, которое затрагивает новорожденных детей. Открытие гена TTC7A позволит разработать диагностический тест и скрининг-тест для родителей, которые являются носителями вируса.

Атрезия является наследственным заболеванием, которое характеризуется препятствиями на всем протяжении пищеварительного тракта – от желудка до тонкой кишки – часто болезнь связана с тяжелым иммунодефицитом.

Это разрушительное и опасное заболевание для жизни. Хотя оно встречается редко, в небольшом городке Квебеке было зафиксировано около тридцати случаев в течение последних 30 лет. Никакие операции не могли помочь детям, болеющим этой ужасной болезнью. Их продолжительность жизни - от двух до трех месяцев.

Болезнь несет генетическое происхождение, в некоторых семьях более одного ребенка рождается с этой болезнью. Это говорит о рецессивной наследственности, которая осуществляется со стороны родителей. Новый скрининг-тест позволяет парам определить затронет ли болезнь их следующего ребенка. Также врачи могут определить являются ли братья или сестры носителями этого генетического заболевания и узнать об угрозе рецидива в следующих поколениях.

Открытие гена находит путь к лечению детей с атрезией и помогает понять путь болезни, включая изменения в иммунной системе. «Открытие гена позволит нам лучше понять связь между аномальным развитием пищеварительного тракта и аномалии развития иммунной системы» - завершил ведущий автор исследования Марк Сэмюэлс.

Комментарии